Université des Sciences et Technologies de LilleUnité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle, UMR CNRS/USTL 8576Licence de Sciences et Technologies B (S3)UE Génétique formelle et moléculaire(Sections 2 et 3)Seconde session d'examens.

« Université des Sciences et Technologies de Lille Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle, UMR CNRS/USTL 85 76 Licence de Sciences et Technologies B (S3) UE Génétique formelle et moléculaire (Sections 2 et 3) Seconde session d’examens.

Session de juin 2005 Epreuve de cours Christophe D’HULST (2h) Les documents et moyens de communication avec l’extérieur ne sont pas autorisés Exercice (10 points ; temps de résolution indicatif : 1h): L’alcaptonurie est une maladie humaine très rare .

Elle se traduit par la présence anormale dans les urines d’alcaptone, une molécule intermédiaire du métabolisme des acides aminés (en particulier de la phénylalanine et de la tyrosine) qui conduit à la production d’urine de couleur brune en milieu alcalin.

Le gène responsable de cette maladie (ALK) est situé sur le chromosome 9.

Le gène ALK es t lié au gène responsable du système sanguin ABO avec une fréquence de recombinaison entre les 2 loci de 11%.

Le pedigree d’une famille atteinte de cette maladie est donné ci -dessous.

Les personnes affectées par la maladie sont indiquées en noir.

De plus les groupes sanguins sont indiqués pour chaque membre de la famille.. »