TP n°4 : duplication des gènes et familles multigéniques Pb : Comment des anomalies lors de la méiose peuvent conduire à un nouveau phénotype ?

« TP n°4 : duplication des gènes et familles multigéniques Pb : Comment des anomalies lors de la méiose peuvent conduire à un nouveau phénotype ? Logiciel anagène +++++ Objectif : Expliquer comment des anomalies du processus de la méiose peuvent conduire à un nouveau phénotype, à l’aide d’un exemple, celui de la vision des couleurs chez l’homme. La vision en couleur de l’être humain (maladie génétique : daltonisme) est rendue possible grâce et des pigments protéique appelé opsines. La rétine des vertèbres porte 2 types de cellules photo réceptrice : -les cônes, cellules possédants une opsine, pigment sensible à une longueur d’onde spé du spectre de lumière -les batônnets : cellule possédante de la rhodopsine, très sensible à la lumière mais pas les couleurs Opsine S : sensible au bleu Opsine M : vert Opsine l : rouge Vision trichromatique D’autre primates n’ont que 2 cônes : singes et la plus art des mammifères  opsine bleue et verte Ils ont donc une vision bichromate/dichromate du monde Comment ces gènes ont évolué ? Le gène qui code pour l’opsine S (gène S) est sur le chr 7 Pour le gène L et M, ils sont situés sur le chr X Hypothèse : les gènes M et L proviennent d’une région de duplication ancestrale (dérivent d’un gène ancestral) 1) Comparaison (par alignement de discontinuité) M et L , M et S, L et S sur anagène. M et L doivent être plus proches entre eux qu’avec S Comparaison M et L : 98,6% identiques Séquence Gène L Gène M Gène S nucléotidique Gène L 100% 98.6% 57.2% Gène M 98.6% 100% 58.1% Gène S 57.2 58.1% 100% Tableau de matrice des distance génétique des différents opsine chez l’homme On constate que M et L sont très ressemblent et ce n’est pas du hasard et cela atteste d’une origine commune.

Même si la similitude est moins grande avec le gène S on peut quand même une similitude entre les gens M L et S.

Ils constituent une famille multigénique. 2) explication illustrée par un schéma de l’anomalies.... »