tp maladie de duchenne

« Vendredi 26 janvier 2024 TP CAUSES ET CONSEQUENCES DES MYOPATHIES Les muscles peuvent êtres atteints de troubles comme d’autres organes.

Il en existe un en particulier qui correspond à une dégénérescence des cellules musculaires.

En effet, la myopathie de Duchenne est une très grave maladie qui commence vers l’âge de 3ans et qui s’aggrave progressivement avec l’âge jusqu’à provoquer des déformations et des contractures invalidantes graves et une dégénérescence musculaire irréversible. On remarque que seulement les hommes sont atteints de la maladie car la maladie de Duchenne est liée à une mutation située sur le chromosome X.

On sait que es filles possèdent deux chromosomes X, alors que les garçons possèdent un chromosome X seulement venant de leur mère et un chromosome Y venant de leur père.

Seuls les garçons sont atteints, puisque les filles ont un chromosome X normal qui « compense » l'anomalie de l'X touché..

En revanche, les femmes porteuses de l'anomalie génétique sur un de leur chromosome X, mais asymptomatiques, risquent de le transmettre à leur fils dans 1 cas sur 2. Le gène en cause, nommé DMD, commande la fabrication d'une protéine musculaire, la dystrophine. Biologiquement au niveau des cellules musculaires des patients atteints de la myopathie de Duchenne on observe qu’elles ne contiennent pas de dystrophine. La dystrophine est une protéine qui peut être visualisée par des coloration spécifique.

Elle est présente dans la membrane plasmique des cellules musculaires.

Elle lie les myofilaments présents à l’intérieur de la cellule à la membrane plasmique, par l’intermédiaire d’un complexe protéique. Le complexe protéique est lui même attaché aux protéines à l’extérieur de la cellule. C’est la matrice extra cellulaire La dystrophine protège l’intégrité de la membrane plasmique au cours des cycles contraction, relâchement. Sans cette protéine, petit à petit au cours des cycles de contraction relâchement la membrane plasmique fini par céder.

La guérison est actuellement impossible et les traitements ne soignent pas totalement. Lors, de l’observation d’un.... »