SVT: La relation entre phénotypes et protéines

« Devoir maison n°1 : La relation entre phénotypes et protéines Une maladie génétique : Le Xeroderma pigmentosum A partir des informations tirées des documents 1 à 4, présentez les divers niveaux de phénotypes de cette maladie et expliquez ensuite le lien logique entre eux.

Votre travail devra comporter une introduction, un plan structuré avec des paragraphes présentant des titres soulignés et numérotés ainsi qu´une conclusion.

Document 1 – Présentation de la maladie : Xeroderma pigmentosum est une maladie héréditaire r are qui se traduit par une extrême sensibilité aux rayons ultraviolets (UV).

S´ils ne sont pas protégé s de la lumière solaire, les patients présentent d´abord des « coups de soleil » sévères qui ne cicatrisent que très lentement.

Des lésions se manifestent ensu ite par l´apparition de taches sombres sur la peau, rap pelant celles des personnes âgées qui ont passé une grande partie de leur vie au soleil et ceci dès la prime enfance (et presque toujours avant 20 ans).

Certaines de ces modifications de la peau évoluent vers des cancers.

Le mécanisme de la maladie est aujourd´hui connu : les UV (mais aussi la fumée de cigarette) créent des dommages dans l´ADN des cellules et altèrent leur f onctionnement normal.

Les cellules touchées meurent ou au contraire se mettent à se multiplier de façon incontrôlée (apparition d´une tumeur cancéreuse).

Les dommages causés par les UV sont normalement cor rigés par un ensemble de 6 protéines constituant le système de réparation de l´ADN.

Chacune de ces 6 protéines a une fonction précise i ndispensable pour la réparation de l´ADN.

Chez les malades, l´une des 6 protéines réparatrices est ano rmale et incapable de remplir sa fonction, ce qui rend le système de réparation de l´ADN inefficace.

Adapté de « Understanding Xeroderma Pigmentosum » Patient Information du WG Magnuson Clinical Center NIH.

Document 2 – Les conséquences d´une irradiation aux ultraviolets : Les radiations ultraviolettes (UV) peuvent affecter l´ADN des cellules en entraînant, par exemple, la formation d´une liaison entre 2 thymines successive s.

Ces deux thymines liées par une liaison covalente forment alors un dimère de thymine (voir document 2 a).

La présence de ces dimères perturbe le fonctionnement cellulaire et provoque la mort des c ellules.. »