SVT APRT

« Devoir maison de SVT Exercice 2 Pascal a 4 ans, ce dernier a présenté deux crises de dysurie avec un intervalle de 6 mois.

La première crise, moins importante, a consisté à l’expulsion spontanée de micro- calculs.

La deuxième, plus importante, a eu la nécessité d’une intervention chirurgicale, qui a consisté a l’extraction de 26 calculs. Quel est le lien entre les différents troubles présentés pas Pascal ainsi que l’origine de la dysurie ? Pour répondre à cette problématique j’irais procéder par une analyse de chaque document, puis conclure. Document 1 : D’après ce tableau chiffré où nous observons des caractéristiques de Pascal comparé à celles d’un témoin, nous pouvons en constater 3 différences : - Pascal contient beaucoup plus d’adénine dans son urine, émise en 24 heures, que le témoin.

De l’ordre de 25 × plus grande Pascal, 40 mg, et le témoin, 1, 5 mg.

témoin. - Deuxièmement Pascal contient une forte quantité de dihydroxyadénine, le constituant des calculs.

Tandis que pour le témoin ce dihydroxyadénine est non décelable. -Dernièrement le taux d’enzyme APRT de Pascal est de 0% tandis que celle du témoin est de 100% Document 2 : À l’aide du document 2 nous constatons que l’absence APRT oblige le métabolisme à la création d’une nouvelle voie pour dégrader l’adénine.

Cette dernière conduit à la formation de dihydroxyadénine ainsi provoquant la création de calculs. Document 3 : D’après l’arbre généalogique et des donnés du taux d’enzyme APRT active des membres de la famille de Pascal, nous pouvons conclure que le taux d’enzyme APRT active est un caractère héréditaire récessif.

Puisque le symptôme dont souffre Pascal n’est que présent lorsque le taux d’enzyme APRT active est nul donc 0%. Document 4 : D’après la comparaisons d’une partie de la séquence du brin non transcrit de l’allèle codant pour l’enzyme APRT fonctionnelle et de celui codant pour une APRT non fonctionnelle.

Nous pouvons en conclure tout d’abord que le brin non transcrit est le même que celui de l’ARNm si l’on remplace les T par les U.

Alors nous on concluant que la premier nucléotide du deuxième codon est différent, celui de l’APRT fonctionnelle est U tandis que celui de L’APRT non fonctionnelle est G.

Ce qui implique une différence d’un acide aminé du Phé pour un Val. Enfin nous pouvons alors en conclure que le nucléotide différent entre l’APRT fonctionnelle et l’APRT non fonctionnelle, crée un acide aminé différent ainsi créant une protéine différent.

Cette protéine différente, est la cause de fonctionnalité de l’APRT, ainsi créant les deux voies de dégradation de l’adénine, la Adénosine monophosphate et dihydroxyadénine.

Cette dernière est l’origine de la maladie dysurie puisque la dihydroxyadénine est le composant des calculs dans l’urine ainsi créant la difficulté de l’élimination de l’urine (la dysurie).

De plus nous constatons que la dysurie est une maladie héréditaire récessive puisque le symptôme n’est présent que lorsque le taux d’ARPT active est nul donc 0%. »