Question 1 SVT : Par quels moyens la thérapie génique peut-elle traiter l’attaque cardiaque associée à l’ataxie de Friedreich ?

« Question 1 SVT : Par quels moyens la thérapie génique peut-elle traiter l’attaque cardiaque associée à l’ataxie de Friedreich? L’ataxie de Friedreich est une maladie génétique provoquée par la mutation du gène FXN.

Cette mutation entraîne une diminution importante de la frataxine, une protéine nécessaire au bon fonctionnement des mitochondries, qui sont les organites producteurs d’énergie des cellules. L’ataxie de Friedreich est causée par la mutation d’un gène appelé FXN, à l’origine de la production d’une protéine appelée frataxine.

La cellule possédant le gène FXN fournit des instructions pour produire une protéine appelée frataxine. Si le gène FXN est défectueux, la quantité de frataxine produite par la cellule est réduite considérablement, provoquant la maladie. La frataxine se trouve dans les organites producteurs d’énergie de la cellule appelés mitochondries.

La recherche suggère que sans un niveau normal de frataxine, certaines cellules du corps (en particulier les cellules des nerfs périphériques, de la moelle épinière, du cerveau et du muscle cardiaque) produisent moins efficacement de l’énergie et ont émis l’hypothèse d’une accumulation excessive de radicaux libres conduisant à ce que l’on appelle le « stress oxydatif », détruisant les cellules. Les personnes qui héritent de deux copies défectueuses du gène, une de chaque parent, développeront la maladie. Une personne doit donc hériter de deux copies du gène FXN défectueux pour développer la maladie.

Une personne qui hérite d’une seule copie mutée du gène est appelée porteur.

Il ne développera pas la maladie mais pourrait transmettre la mutation à ses enfants.

Presque toutes les personnes atteintes d’AF (98%) ont deux copies de cette forme mutante de FXN, mais on ne la trouve pas dans tous les cas de la maladie.

Environ deux pour cent des. »