Prévenir la drépanocytose Lorsqu’un couple donne naissance à un enfant

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Prévenir la drépanocytose
Lorsqu’un couple donne naissance à un enfant atteint de drépanocytose, il est informé sur l’origine de la maladie,
mais d’autres questions se posent notamment concernant les soins ou la probabilité d’avoir un autre enfant atteint
en cas de nouvelle grossesse.
On cherche à évaluer le risque de transmettre la drépanocytose dans une famille où certaines personnes sont
atteintes de la maladie. Pour simplifier on s’intéressera à 2 types d’hémoglobine : HbA, hémoglobine fonctionnelle et
HbS hémoglobine non fonctionnelle.

D’après SVT 1ère spé BELIN

Document 4 : Tests de diagnostic de la drépanocytose ou du risque de porter un enfant atteint de drépanocytose.
La drépanocytose se manifeste biologiquement par une anémie hémolytique chronique. Plusieurs tests existent
selon que l’on est drépanocytaire ou porteur asymptomatique. Vous trouverez ci-dessous quelques exemples.
Test de numération de la formule sanguine
Test de falciformation ou test de Emmel
On prélève du sang au patient que l’on examine au
L’examen du frottis sanguin peut être négatif, il est
microscope. L’examen du frottis sanguin révèle la
alors possible de déclencher en laboratoire la
présence d’hématies en forme de faucille caractéristiques falciformation, en créant artificiellement une
de la maladie.
atmosphère pauvre en dioxygène.

Grossissement : x 1 000
D’après le site internet https://devsante.org
Electrophorèse de l’hémoglobine
On prélève le sang veineux sur un anticoagulant. Le sang
est ensuite lavé en eau physiologique et les hématies sont
lycées. Cet hémolysat permet l’étude de l’hémoglobine.
L’électrophorèse de l’hémoglobine permet d’obtenir une
séparation des différentes hémoglobines selon leur
charge électrique et leur poids moléculaire.
Elle peut être pratiquée sur :
• Acétate de cellulose en milieu alcalin ;
• Agarose en milieu acide.
Le sujet drépanocytaire ne possède pas d’hémoglobine A.

Technique de PCR
Le diagnostic peut être effectué par polymerase chain
reaction (PCR) en utilisant des sondes nucléotidiques
de synthèse reconnaissant les séquences mutées et
normales.
Le diagnostic est effectué par amplification génique
de l’ADN de la séquence correspondant à la mutation.
Cette technique est réservée aux laboratoires
spécialisés.

1. A partir des informations recueillies, proposez une démarche d’investigation pertinente, permettant de
déterminer si la solution d’hémoglobine dont on dispose est fonctionnelle ou non. (N’oubliez pas d’indiquer : Ce
que vous faites, comment vous le faites, les résultats que vous attendez).
Démarche d’investigation :
On dispose seulement d’une solution d’hémoglobine, on ne peut donc pas observer des cellules au microscope ; ni
une PCR car nous n’avons pas d’ADN.
Ce qu’on fait : On va réaliser une électrophorèse sur bande d’acétate de cellulose en milieu alcalin. Cette
manipulation nécessite de porter blouse, gants, lunettes de protection.
Comment on le fait :
•
•

Pour cela, on va déposer un témoin d’hémoglobine A, un témoin d’hémoglobine S et une goutte de la
solution à étudier en repérant les points de dépôt.
On ferme la cuve et met sous tension pendant le temps nécessaire.

•

On récupère la bande puis on réalise la coloration mettant en évidence les différentes protéines par des
taches rouges.

Résultats attendus :
•

2.
3.
4.
5.

Si on obtient une seule tache avec l’hémoglobine testée et qu’elle est à la hauteur de l’hémoglobine A, c’est
que cette hémoglobine est de l’hémoglobine A. L’individu testé sera donc homozygote pour l’allèle A.
• Si on obtient une seule tache avec l’hémoglobine testée et qu’elle est à la hauteur de l’hémoglobine S, c’est
que cette hémoglobine est de l’hémoglobine S. L’individu testé sera donc homozygote pour l’allèle S.
• Si on obtient 2 taches avec l’hémoglobine testée, c’est que les 2 hémoglobines A et S sont présentes.
L’individu testé sera donc hétérozygote pour l’allèles A et S.
Appeler le professeur pour vérification du protocole
Mettez en œuvre votre protocole validé en utilisant le protocole détaillé.
Appeler le professeur pour vérification
Préparez la présentation des résultats sous la forme de votre choix, autre qu’un texte.
Répondez à la problématique en justifiant précisément votre réponse. (Je vois… Je sais… Je déduis)
Appeler le professeur pour vérification
A partir des informations fournies, montrez que l’étude des arbres généalogiques familiaux permet de connaitre
le mode de transmission héréditaire des déterminants génétiques impliqués dans certaines maladies.

On voit dans l’arbre généalogique proposé que les parents II1 et II2 ont déjà un enfant atteint de drépanocytose. Ils
portent tous 2 l’allèle responsable de la maladie. On réalise un tableau de croisement pour estimer le risque qui dans
cette famille est de 1/4 de donner naissance à un enfant porteur des 2 allèles mutés HbS, et donc atteint de
drépanocytose.
L’examen des arbres généalogiques familiaux permet donc de connaître le risque de transmission d’une maladie
génétique ou risque génétique.
6. Expliquez pourquoi on qualifie la drépanocytose de maladie autosomique récessive.
Les maladies autosomiques récessives sont les maladies pour lesquelles le gène responsable est porté par un
autosome (chromosome non sexuel) et l’allèle muté est récessif. Seuls les individus homozygotes pour l’allèle muté
sont atteints. Les individus hétérozygotes possédant eux un allèle sain et un allèle muté sont des porteurs sains.
7. Actuellement la thérapie génique est un espoir de traitement de la drépanocytose. Proposez sous forme
schématique un protocole de thérapie génique pour traiter cette maladie.

D’après 1ère spécialité SVT BELIN
Protocole de thérapie génique pour la drépanocytose