POLYMORPHISME DES CHROMOSOMES ET DE L'ADN

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« LES POLYMORPHISMES PHÉNOTYPIQUES Pour un caractère morphologique donné (taille, pigmentation...) le polymorphisme est important entre les individus d'une même population. Le plus souvent, il existe une variation continue de ce caractère entre les populations. L'étude des caractères biochimiques met en évidence le polymorphisme génétique de l'individu ou de la population. C'est ainsi que l'identité biochimique de l'individu est liée à la présence de certaines molécules (groupes sanguins ABO et Rhésus, groupe tissulaire HLA). Elle montre également le très grand polymorphisme des individus et des populations. Cette diversité est due au brassage des allèles et à la recombinaison génétique. LE POLYMORPHISME CHROMOSOMIQUE Comme la recombinaison, les altérations chromosomiques et les mutations géniques sont sources de variation. Les mutations géniques ? La mutation génique est la conséquence d'une erreur au cours de la duplication de l'ADN. Elle affecte la nature même du gène. Ces modifications ponctuelles de la séquence nucléotidique peuvent affecter, dans le cas le plus simple une seule paire de bases : - mutation par substitution : remplacement d'une paire de nucléotides par une autre. Un seul triplet est modifié; s'il code pour le même acide aminé, la protéine sera inchangée; s'il code pour un autre acide aminé, la nouvelle protéine différera de l'ancienne par un seul acide aminé; si c'est un triplet non-sens, la protéine sera anormalement courte. - mutation par inversion : permutation entre deux paires de nucléotides à l'intérieur d'un triplet ou entre deux triplets voisins. - mutation par délétion : disparition d'une paire de nucléotides. Il y a décalage d'un nucléotide, ce qui modifie tous les triplets situés après la mutation et entraîne de grosses modifications pour la nouvelle protéine. - mutation par insertion : introduction d'une paire nouvelle de nucléotides dans la séquence nucléotidique. Il y a encore décalage d'un nucléotide et de grosses modifications pour la protéine. Les mutations constituent la seule source connue de l'immense diversité des gènes des populations animales. Elles sont à l'orgine du grand polymorphisme des phénotypes. Les altérations chromosomiques et les mutations géniques affectent le matériel génétique et ont une importance biologique considérable dans la variation au sein des populations et dans l'évolution des espèces. ...»