myopathie.

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myopathie. n.f., terme générique qui regroupe les maladies du muscle strié. Ce
terme est le plus souvent utilisé pour désigner les myopathies primitives progressives
d'origine héréditaire. La moins rare de ces affections est la myopathie de Duchenne. À la
naissance, l'enfant paraît normal, mais le développement se fait de façon anormale : il
ne tient pas sa tête, ne marche pas ou marche mal, alors que son intelligence est
normale. Le diagnostic, facilement évoqué s'il y a d'autres cas dans la famille, est
confirmé par une biopsie d'un groupe musculaire. On ne connaît pas aujourd'hui de
traitement efficace des myopathies, mais des thérapies géniques qui consistent à
identifier et à remplacer directement le gène déficient responsable de la maladie sont en
cours de développement.