Mutation (SVT)

« 1 / 2 24 juillet 1968 Série D-39 Fiche N• 2517 Mutation 1.

Dans une lignée, théoriquement immuable dans le temps, il arrive quelquefois qu'apparaisse spontanément un caractère nouveau: on parle alors de mutation.

Cette variation génétique brutale devient d'emblée héréditaire.

Qu'elle soit d'ordre morpho­ logique, physiologique ou chimique, la mutation entraine le plus souvent la mort.

Cependant, certains mutants survivent et se reproduisent.

Pour cette raison, l'étude des mutations présente un intérêt considérable dans des domaines aussi différents que l'agronomie ou la ll)édecine.

· 2.

Les .caractères héréditaires étant portés par les chromosomes, la mutation révèle un changement du nombre ou de la structure de ceux-ci.

Le changement numérique résulte d'une anomalie survenant dans le déroulement de la mitose (division cellulaire).

Une cellule-œuf peut donner une seule cellule fille (au lieu de deux), qui aura alors un stock chromosomique double.

·De là, peuvent résulter des variations morpholo­ giques considérables, comme cela a été observé chez les végétaux.

Un autre type de mutation se manifeste sur un seul chromosome dont le clivage ne s'est pas effectué assez tôt lors de la mitose.

La cellule fille possèdera alors un chromosome supplé­ mentaire.

Ori sait que le mongolisme est dû à une telle mutation: il existe, outre les vingt-trois paires de chromosomes du caryotype humain normal, un chromosome "21 » supplémentaire.

3.

D'autres mutations portent sur la structure des chromosomes.

En cas de défi­ cience, une partie d'un chromosome se détache et peut être digérée par la cellule; les gènes correspondant à la fraction perdue disparaissent.

Une inversion peut ég1lle­ ment se produire (ADCB au lieu de ASCO).

La translocation enfin est un échange de portions entre deux chromosomes non homologues qui modifie la séquence génique.

Cependant, l'étude cytologique ne peut être que partielle, la plupart des mutations portant sur .des variations chimiques intragéniques.

4.

Les facteurs responsables des mutations (agents mutagènes) sont de nature diverse.

La température.

pour une faible part, mais surtout les radiations ionisantes et les rayons ultraviolets augmentent le taux des mutations.

Les substances antimito­ tiques, en bloquant la division cellulaire et doublant ainsi le stock chromosomique, ont une action mutagène.

D'autres substances chimiques provoquent des modifications de la structure de l'ADN composant les chromosomes.

5.

Au niveau des acides nucléiques, la mutation consiste en une modification de l'appariement des bases (adénine, guanine, thymine, cytosine dans l'ADN) dont la séquence porte l'information génétique.

Ainsi !·'adénine, sous sa forme aminée (la plus fréquente), se lie à la thymine; mais, sous sa forme « imine », elle se lie à la cytosine.

Les modifications qui s'ensuivent se répercuteront sur les synthèses ultérieures de l'ADN.

Ces études présentent un intérêt capital en médecine: on a en effet beaucoup parlé de mutation à propos du cancer. 2 / 2. »