Mucoviscidose.
Publié le 17/05/2020
Extrait du document
«
Mucoviscidose
Qu'est-ce que
la mucoviscidose ?
La mu cov isc idose est un e
m ala
die co n gé nit ale g r ave
des gla nd es exocr ines
a
ffec ta nt prin cipa le m e nt les
a
pp a rei ls diges ti f e t
r
espir a to ire.
E lle se ca ract é
rise pa r l'ép aississe me nt
des liquid es vit au x de
l
'orga n is m e.
Ai nsi le
l i
quid e prése nt d an s les
p o
um on s ne c ircule plu s
n o
rm ale m e nt mais fo rm e
un mu c u s v is qu e u x qui
favo rise les inf ec tion s
pulm on a ires et fai t ob sta cl e
à la res pir a ti on n o rm ale .
L e pan créas est en
go rgé e t
séc rè te
trop p eu d 'enzy m es
p o
ur digé re r l es gra isses de
l'int es tin grê le co ndui sant à
l'acc umul ati on d e m ati ère
f
éca l e e t éve ntu ell em e nt à
l'o cclu sion int es tin al e.
C'es t l a plu s fr é qu ente
d es mala
dies gé n é tiqu es
m o
rtell es de la po pul ati on
blan ch e.
E lle affecte
cl
ass iqu e m e nt un enfant sur
SYM PT ÔME S
0 Selles nauséabondes et
grasses .
0 Constipation chez le
nouveau-né .
0 Perte de poids.
0 Tou x chronique ,
sifflements .
0
Goût sal é de la peau .
Inh a lation p ar aérosol de produ it pour comb attr e l'in fec tion de s v o ies
r es pirato i
res et fluidifi er le mu cu s.
2000 , soit 5 à 6000 m ala d es
v i
va nt en Fra n ce.
Quelles sont les causes
de
la mucoviscidose ?
C'es t un e m ala die héré di
t a ir e
qui se transm et p ar un
gè n e récess if, ce qui sig nifi e
qu 'elle ne se d é clare qu e s i
l' e
nfant a hérité le gè n e de
ses deu x pare
nts .
On a déco u ve rt en 1 986
qu e ce gè ne se situ ait s ur le
septi è m e c hrom oso m e
hum ain et plu s ta rd, qu ' il se
comp osai t d ' un e c h aîne o u d
'
un e séqu en ce de
25 0 000 m oléc ules d 'ac ides
a
min és .
Ce gè ne a é té iso lé
e n 1 990 à T
oro nto.
Il pe rm et
e n f ait de r
ég uler l es canau x
d e
tran sfe rt du chlorure qu e
p
ossè d e c ha qu e ce llul e
hum aine.
Or , ch ez les
ind ividu s a tte int s de
mu co v isc idose, trois des
25 0 000 acides a min és ne
sont pas co nform es à la
n o
rm ale e t ce tte petit e
diff ére n ce les co
nduit à
produir e un e prot éine
d éfe
ctu e u se qui emp êc he
l' ou
ve rtur e des can au x de
tran sfe rt du chlorur e dan s.
»
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