LES PREVISIONS EN GENETIQUE HUMAINE

« LES PRÉVISIONS EN GÉNÉTIQUE HUMAINE Du fait du nombre élevé des chromosomes (23 paires) et du petit nombre de descendants .

à chaque génération, les prévisions en géné­ tique humaine s'expriment en termes de probabilités.

Hé réd ité autosomale Les autosomes sont des chromosomes qui sont identiques deux à deux.

On en distingue 22 paires dans l'espèce humaine.

l.:herédité autosomale est soit récessive, soit dominante.

Hérédité autosomale dominante Les gènes dominants s'expriment dans le phénotype, que l'indi ­ vidu soit homozygote ou hétérozygote.

C'est l'étude de l'arbre généalogique qui permet de le démontrer : -1' allèle dominant se retrouve à chaque génération exprimé dans le phénotype des sujets ; -un sujet atteint d'une anomalie a au moins un de ses parents atteint; -il y a une transmission directe del' anomalie de la mère ou du père à l'enfant; -dans une descendance, il y a autant de garçons que de filles atteints ; -les individus sains n'ont pour descendance que des individus sains ; -un couple constitué d'un hétérozygote atteint de l'anomalie et d'un homozygote sain a un enfant sur deux atteint de l'anomalie.

Hérédité autosomale récessive Les gènes récessifs ne s'expriment que chez les individus homo­ zygotes.

A partir de l'arbre généalogique on peut dire que : -des individus atteints de l'anomalie peuvent avoir des parents hétérozygotes de phénotype sain ; - un couple d'hétérozygotes peut avoir dans sa descendance 1 enfant sur 4 atteint de l'anomalie; -l'anomalie s'exprime indifféremment dans les deux sexes ; -l'union d'un individu homozygote atteint de l'anomalie avec un hétérozygote sain donne uniquement des hétérozygotes; -l'union de deux individus atteints donne des enfants tous atteints.

Hérédité liée au sexe Les chromosomes sexuels sont identiques chez la femme (XX) et différents chez l'homme (XY).

Hérédi té liée au chr omosom e X Hérédité récessive liée au chromosome X Chez la femme, l'allèle récessif porté par chaque chromosome X -. »