Les personnes atteintes de trisomie 21 ont elles une vie sociale ?

« La trisomie 21 est une maladie génétique connue de tous mais à la fois inconnue. Dans la vie de tous les jours, les personnes atteintes de trisomie 21 subissent moqueries, jugements et discriminations.

Pourtant, ces personnes n’ont pas choisi d’avoir cette maladie. Leurs parents se sentent coupables et se heurtent à des difficultés face à l'intégration sociale mais aussi la santé de leurs enfants.

Une question se pose et fait débat ; les personnes atteintes de trisomie 21 ont-elles réellement une vie sociale ? Pour cela nous allons tout d’abord analyser la trisomie 21 puis nous allons ensuite observer la vie sociale des ces individus. I LA TRISOMIE 21 La trisomie 21, (qui a longtemps été appelée syndrome de Down), est une maladie génétique qui touche environ 65 000 personnes en France , 400 000 en Europe et 8 000 000 dans le monde.

Si il y a autant de personnes atteintes dans le monde c’est parce que c’est l’une des rares anomalies chromosomiques viables.

Cette dernière a été découverte en 1959 par le médecin français Jérome Lejeune, depuis ce jour des études plus approfondies ont permis des progrès significatifs, plus de compréhension et plus de soutien .

En effet, ce fut le premier à découvrir l’existence d'un chromosome supplémentaire à la paire n°21 dans les cellules de la personne atteinte.

Ce chromosome supplémentaire est la conséquence d’un « accident génétique » qui peut se produire lors de la formation de l’ovule ou du spermatozoïde qui, au lieu d’être formé de 23 chromosomes, en possède 24.

Lors de la fécondation, la cellule formée comporte donc 47 chromosomes au lieu de 46 chez un individu sain. Un diagnostic existe et peut se faire soit durant la grossesse soit à la naissance.

En France, les femmes enceintes ont l’opportunité de réaliser un dépistage prénatal de la trisomie 21, il s’agit d’un dépistage combiné associant la mesure de la clarté nucale (espace sous-cutané situé entre la peau et la colonne cervicale du fœtus) lors de l’échographie du 1er trimestre, et le dosage de marqueurs sériques (deux protéines dosées dans le sang maternel utilisées pour calculer le risque de trisomie 21).

La combinaison des résultats de ces deux examens et l’âge maternel permet de calculer le niveau de risque pour les femmes d’avoir un enfant porteur de la trisomie 21.

Si le risque calculé est supérieur à 1 sur 250, un examen complémentaire est alors proposé à la femme enceinte pour confirmer ou infirmer le résultat : Une choriocentèse entre 13 et 15 semaines de grossesse pour prélever des villosités choriales (tissu du placenta) et /ou une amniocentèse à partir de 15 semaines de grossesse ( prélèvement de liquide amniotique).

Quand c’est à la naissance que l’ handicap est suspecté, on étudie le caryotype du nouveau-né (technique qui permet de visualiser les chromosomes d’un individu) Il ne faut pas oublier que toutes les femmes peuvent donner naissance à un enfant atteint de cette maladie ; ce n’est généralement pas héréditaire comme on peut souvent l’entendre.

2 raisons sont connues comme facteur à risque de trisomie 21 ; La présence d’une anomalie chromosomique chez l’un des parents et l’âge maternel (le risque passe de 1 cas sur 1 500 naissances à 20 ans, à 1 cas sur 100 à 40 ans). Saviez vous qu’il existe 3 types de trisomie 21 ? La plus courante est la trisomie libre, elle représente 95% des trisomies 21.

Dans ce cas, elle est le résultat d’une erreur de distribution des chromosomes, qui se produit lors de la première division cellulaire, et affecte toutes les cellules du corps humain. La seconde est la trisomie 21 par translocation, qui représente 3% des personnes atteintes de trisomie 21.

Dans ce cas, il y a un chromosome qui est « attaché », à un autre .

L’enfant reçoit alors ce chromosome transloqué dans son bagage génétique.... »