Les myopathie

« les myopathies désignent un ensemble de maladies variées d'origine neuromusculaire .

Bles se traduisent de dNerses façons par une dégénérescence du tissu musculaire .

Plus précisément, sont atteints le muscle ou son innervation ; aussi toutes les fonctions s'accomplissant CMC des muscles atteints de dégénérescence sont perturbées, par exemple la locomotion, la communication ou la respiration .

les manifestations de la maladie sont différentes suivant son origine et le type de muscle concerné.

Voilà pourquoi les scientifiques dénombrent plus de 200 myopathies différentes .

Mérne entre deux personnes touchées par la mérne myopathie , les symptOmes peuvent être exprimés CMC plus ou moins de gravité.

Ces maladies sont quasiment toutes d'origine génétique.

tAssoOation Française contre les Myopathies (AFM) ne connalt pas précisément le nombre decastota~c~ntla fréquence d'apparition de certaines myopathies est estimée : 1 garçon sur 3 500 atteint par la myopathie de Duchenne de Boulogne, soit 110 naissances par an concernées par cette maladie, la plus connue des myopathies notamment gr3ce au T éléthon .

Cette émission, organisée par I'AFM et chargée de récolter des fonds pou r aider à la reche rche contre ces maladies rares, permet de sensibiliser le grand public et de faire connaltre les handicaps auxquels sont soumises toutes ces personnes touchées (enfants et adultes).

Il existe plusieurs formes de myopathie à batonnets et le plus souven~ elles sont d 'origine génétique héréditaire .

Bien qu'elle soit congénitale, les effets peuvent se manifester bien après la naissance , quelquefois méme à l'âge adulte .lls sont plus ou moins graves suivant la forme de la maladie .

Dans les cas les plus sévères, l'enfant est atteint par une hypotonie généralisée (diminution ou absence de tonus musculaire), des rétractions (par exemple, un rétrécissement du tendon.

entrainant une difficulté d'effectuer certaÙlS mouvements) , des défonnations articulaires importantes, des troubles digestifs et une paralysie de la ,._,..

tapi .,..,., , nécessitant une assistance respiratoire .

Si la maladie se déclare avant un an, l'enfant a besoin d'une totale prise en charge .

Plus elle se manifeste tOt.

plus les symptômes sont importants, risquant la vie de l'enfant si elle toudle les muscles respiratoires.

Mais si elle ne s'elprirne qu'à un 3ge avancé de l'enfance ou de l'adolescence ou à 1 '3ge adulte, ses effets sont bien moins invalidants .

Des séances de kinésithérapie permettent de pallier en partie les rélradioos et les défonnations des muscl es.

le malade se doit de rester actif le plus possible pour solliciter ses muscl es et surveiller son poids.

Pour poser le diagnostic.

les tests génétiques sont délicats car la myopathie à baton nets ne présente pas d'homogénéité génétique (six gènes différents sont impliqués).

Aussi, le diagnostic s'établit sur l'observation des cellules musculaires , après biopsie ---------- -1 musculaire (prélèvement de quelques fragments de muscles) .

En cas de myopathie à b3tonnets, des éléments anormaux se forment et se regroupent en amas , c'est ce qu'on désigne sous le nom de b3tonnets.

Concernant la rechercfle , les six gènes impliqués dans la maladie ont été identifiés et les chercfleurs essaient de relier les symptômes observés aux dNerses mutations de ces gènes responsables.

MYOPATHIE CONGENITALE AVEC ANOMALIES STRUCTURELLES Ces myopathies se déclarent dès la naissance de l'enfant ; chaque type de myopathie est associé à une lésion musculaire bien définie .

Bles sont relativement rares parmi les maladies neuromusculaires.

Dans la plupart des cas, la myopathie congénitale est non évolutive, c'est­ à-. »