La myopathie de Duchenne et de Becker, exercice type 2

« La myopathie de Duchenne et de Becker Parmi les maladies qui touche nos muscles, organe composé de fibres et dont la contraction assure le mouvement, nous pouvons répertorier les myopathies de Duchenne et de Becker.

Ces deux myopathies sont des maladies rares, génétiques, neuromusculaires caractérisées par une atrophie et une faiblesse musculaires progressives dues à une dégénérescence des muscles squelettiques, lisses et cardiaques irréversible.

Pour expliquer la différence de sévérité de la myopathie de Becker par rapport a la myopathie de Duchenne, nous allons dans un premier temps comparer les phénotypes à différent niveau pour les deux maladies, puis relever les différences dans l’expression des allèles du gène de la dystrophie et caractériser la sévérité des deux maladies.

Ensuite, afin de montrer que la technique du saut d’exon pourrait être une piste de thérapie pour les malades atteint de la myopathie de Duchenne, nous allons identifier la protéine qui pourrait être produite par cette technique et expliquer comment cette protéine pourrait soigner les malades. Dans un premier temps, nous allons aborder la différence de sévérité de la myopathie de Becker par rapport à la myopathie de Duchenne, au niveau de l’organisme.

En effet, d’après le document a, qui nous présente les symptômes des deux myopathies, nous constatons que la myopathie de Duchenne débute vers l’âge de trois ans et se poursuite avec des faiblesses musculaires de plus en plus marquées.

Les malades meurent assez jeunes par paralysie respiratoire.

Alors que, on constate que la myopathie de Becker se manifeste plus tardivement, les symptômes sont moins marqués et l’évolution plus lente.

Nous pouvons en déduire que la myopathie de Becker et peut être moins sévère que la myopathie de Duchenne. Notre déduction se confirme grâce au document c.

Il nous présente une image de synthèse de l’abondance de fibres musculaires dans les muscles squelettiques, qui compare un muscle normal, un muscle d’un patient atteint de la myopathie de Becker, et un muscle d’un patient atteint de la myopathie de Duchenne. On sait qu’un muscle est constitué de deux parties bien distinctes ; des tendons à chaque extrémité attachée aux os pour les muscles striés squelettique et au milieu, une partie épaisse, rouge et élastique, le ventre du muscle qui est la partie contractile et celle qu’on observe.

A l’échelle cellulaire, le ventre du muscle est constitué de longues cellules musculaires qui possèdent de très nombreux noyaux et une striation visible au microscope.

La striation est liée l’organisation des fibres musculaire, appelé myofibrille. Chaque myofibrille est constituée d’une longue file de sarcomères mis bout à bout.

La contraction musculaire se fait suite a l’arrivée d’un potentiel d’action au niveau du sarcomère, c’est le mécanisme moléculaire de la contraction musculaire.

De l’énergie sous la forme d’ATP et d’ions calcium sont nécessaire à la contraction.

L’hydrolyse de l’ATP en ADP et PI fournit l’énergie nécessaire pour provoquer un pivotement de la tête de myosine.

Elle change alors de conformation, et vient se fixer sur les filaments fins d’actines.

Alors, des ponts d’actine-myosine se forment.

Ensuite, l’ADP et le PI sont libérés et la tête de myosine revient à sa conformation de départ.

Enfin, l’ATP vient à nouveau se fixer sur la tête de myosine ce qui détache celle-ci des filaments fins d’actine.

Le cycle peut ainsi recommencer.

La répétition de ces étapes conduit à la contraction complète du sarcomère et donc a son raccourcissement qui se répercute sur la totalité des myofibrilles, diminuant ainsi la longueur de la cellule musculaire et donc du muscle.

Dans le document d, on observe une absence de fibre musculaire par endroit et des fibres moyennement ou peut abondante.

On constate que lors de la myopathie de Becker, le patient a un muscle avec plus de fibres musculaires que lors de la myopathie de Duchenne.

Ce qui explique que la myopathie de Duchenne soit plus sévère avec des faiblesses musculaires plus marquées.. »