la mucoviscidose

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  SOMMAIRE: I- INTRODUCTION A) DÉFINITION DE LA MALADIE B) PROBLÉMATIQUE C) ANNONCE DU PLAN II- DÉVELOPPEMENT - DES MODIFICATIONS PHÉNOTYPIQUE VISIBLE A DIFFÉRENTE ÉCHELLE A) ÉCHELLE MACROSCOPIQUE B) ÉCHELLE CELLULAIRE C) ÉCHELLE MOLÉCULAIRE - UNE RELATION EXISTENTIELLE? A) LE LIEN GÉNOTYPIQUE B) LE LIEN ENVIRONNEMENTAL III- CONCLUSION I- INTRODUCTION Qu’est ce que la mucoviscidose? Le phénotype est l’ensemble des caractères contrôlé un génotype qui est un ensemble de gène. Les gènes peuvent être affectés par des mutation qui sont à l’origine de certaine maladie dites génétique notamment la mucoviscidose Il s’agit de la maladie des mucus visqueux qui est exclusivement d’origine génétique qui provoque des graves lésions pulmonaires, la déficience d’un seul gène est a l’origine de l’ensemble des manifestations phénotypiques de la maladie. On peut ainsi se demander comment s’établit la mucoviscidose aux différentes échelles d’un organisme et quelle relation y a-t-il entre le génotype et l’environnement? Des modifications phénotypique visible a différentes échelles a) L’échelle macroscopique - Présence de lésions pulmonaires - Présence de bactéries dans le mucus - Mucus épais - Difficultés respiratoire pour les personne atteinte Qu’est ce qui est à l’origine de toute ces manifestations phénotypiques à l’échelle macroscopique? b) l’échelle cellulaire - Cellule épithéliale responsable de la production d’ions Cl- - Arrêt de la production d’ions chez l’individu malade