Databac

La mucoviscidose

Publié le 17/10/2021

Extrait du document

Ci-dessous un extrait traitant le sujet : La mucoviscidose. Pour le télécharger en entier, envoyez-nous un de vos documents grâce à notre système d’échange gratuit de ressources numériques ou achetez-le pour la modique somme d’un euro symbolique. Cette aide totalement rédigée en format pdf sera utile aux lycéens ou étudiants ayant un devoir à réaliser ou une leçon à approfondir en Médecine.

« ACTIVITÉ 1-5 – Correction 1o) La mucoviscidose est due à une mutation du gène CFTR altérant la protéine du même nom.

Cette protéine à pour rôle de faire passer des ions Cl - à travers les membranes cellulair es afin de fluidifier le mucus des v oies respiratoires et digestives. Or, ce mucus permet de piéger les substances nocives telles que les bactéries d’atteindre les poumons et de les évacuer par l’action coordonnée de cils placés sur les muqueuses des bronc hes. Ainsi, si la protéine CFTR est altérée, les ions Cl - ne circulent plus et le mucus, par manque d’hydratation devient épais et visqueux.

=l s’accumule alors dans les voies respiratoires et digestives, il neutralise le mouvement des cils et le mucus per d ses propriétés antibactériennes provoquant des infections chroniques graves chez l’individu atteint qui peuvent être mortelles. La présence de mucus visqueux dans l’appareil digestif cause des problèmes d’absorption des graisses et donc de prise de poids contraignant le malade à des régimes alimentaire adaptés.

Les individus atteints de mucoviscidose ont une espérance de vie limitée à 46 ans et la plupart d’entre eux décèdent d’insuffisance respiratoire. 2o) Dans la famille de Paul, une femme (sa mère) et un homme (son frère) ont des symptômes .

La mucoviscidose est donc une maladie autosomique , elle ne dépend pas du sexe de l’individu .

Cela veut donc dire que l’allèle mutant se transmet par un chromosome non sexuel.

Toute la fratrie de Paul n’est pas mal ade , la maladie est récessive .

Il faut être homozygote de l’allèle mutant pour être malade. La maladie génét ique de la mucoviscidose est autosomique récessive. Le risque d’être atteint pour l’enfant à naître dépend du risque des parents, non atteints, d’être porteurs de l’allèle mutant, et du risque qu’ils ont de le transmettre.

Les cas des deux parents sont différents : - la mucoviscidose est inconnue dans famil le de la mère, dont le risque d’être porteuse de l’allèle muté est le même que pour tout ind ividu en Bretagne, soit 1/27 .

- le père a un frère atteint, ce qui signifie que ses parents sont hétérozygotes et portent tous les deux l’allèle muté.

N’étant pas at teint, le père a donc un risque d’être porteur de 2/3. L’échiquier de croisement prése ntant la descendance de deux hétérozygotes comporte les génotypes N//N, m//m et N//m à deux reprises, mais on peut éliminer l’hypothèse m//m : le père est donc soit N//N, soit N//m, avec deux fois plus de probabilités pour ce dernier cas. Si les deux pare nts sont hétérozygotes, le risque qu’ils aient un enfant malade est de 1/4. Le risque que l’enfant à naître soit atteint est donc de : 1/27 x 2/3 x 1/4 = 1/162.

La questio n du dépistage de l’enfant à naitre ou de l’établissement du génotype des parents peut donc se poser. 3o) a.

Les numéros des résidus (acides aminés) faisant partie des domaines actifs sont : - MSD1 : 82→103 ; 119→139 ; 196→216 ; 222→243 ; 309→329; 330→351 - MSD2 : 880→900 ; 944→964 ; 1023→1043 ; 1046→1066 ; 1135→1155 ; 1161→1182 - NBD1 : 433→584 - NBD2 : 1219→1382 - R : 590→831. »

↓↓↓ APERÇU DU DOCUMENT ↓↓↓

Liens utiles