La maladie de Fabry explication scientifique

« La maladie de Fabry est un trouble métabolique rare causé par une mutation génétique dans le gène codant pour l'enzyme alpha-galactosidase (α-GAL).

Cette enzyme est responsable de la dégradation de la globotriaosylcéramide, un lipide présent dans les cellules.

Lorsque l'α-GAL est déficiente, cette globotriaosylcéramide s'accumule dans les cellules, causant des dommages aux organes et aux tissus.

La maladie de Fabry est hétérogène génotypiquement, ce qui signifie qu'il existe de nombreuses mutations différentes dans le gène de l'α-GAL qui peuvent causer la maladie.

Nous expliquerons l’origine de la maladie de Fabry et les résultats plus au moins efficace des traitements mis en œuvre.

Pour cela, nous étudierons dans un premier temps l’origine de la maladie de Fabry, puis dans un second temps un traitement contre cette maladie. Nous allons tout d’abord essayer de comprendre la cause de la maladie de Fabry. Le premier document nous explique le mode d’action de l’alpha-galactosidase dit aGAL.

D'après ce document, l’a-GAL est une enzyme qui déclenche le clivage du globotriaosylcéramide en lactosylcéramide et galactose.

On sait que ce genre de réaction s’appelle catabolisme, puisqu’il s’agit de dégradation d’une molécule en deux molécules.

De plus, ce document nous indique que cette enzyme présente une structure spatiale avec de nombreux feuillets repliés qui délimitent le site actif de l’enzyme et qu’une mutation entrainerait des déformations de la structure spatiale de l’enzyme en particulier au niveau des feuillets. Nous allons maintenant passer à l’étude de l’activité de l’a-GAL.

Dans le document 2, on nous présente un tableau d’une comparaison entre différentes catégories de patients, en effet nous avons des hommes Fabry de forme précoce, des hommes Fabry de forme tardive et enfin des individus sains qui sert de témoins.

On peut remarquer que l’activité de l’a-GAL, est inexistante chez les individus atteints de la maladie Fabry de forme précoce.

Quant aux hommes atteints de la maladie de Fabry de forme tardive présente une activité cependant celle-ci est présente faiblement.

Pour finir, les individus sains ont une activité de l’enzyme a-GAL quatre fois plus élevée que ceux des hommes de forme tardive.

On peut donc en déduire que la maladie de Fabry est dû à des mutations génétiques qui ont un effet sur le site actif et donc sur la structure spatiale de l’enzyme empêchant ainsi une catalyse adéquate du catabolisme du globotriaosylcéramide.

Par conséquent, l’activité de l’aGAL peut être soit absente soit réduite, ce qui contribue probablement à la maladie. Nous allons maintenant passer à l’étude et l’efficacité du traitement qui est utilisé contre la maladie de Fabry.

Le document 3 nous explique à quoi sert le traitement moléculaire à partir de nouvelles molécules “les chaperons pharmacologiques”. Parmi elle le DGJ dit 1-désoxygalactononjirimycine qui est développé pour le traitement de la maladie de Fabry.

Ce médicament permet de modifier la configuration spatiale de certaines protéines a-GAL issus de gènes mutés et de corriger la déformation des feuillets. Par la suite, le document 4 représente l’étude de l’efficacité de la molécule DGJ.

En effet des études.... »