grand oral: SVT: les distrophies

« Les myopathies sont des maladies neuro-musculaire qui entrainent une faiblesse des muscles, fatiguabilité et douleurs.

Parmi-elles, les distrophie musculaire tel que la distrophie de duchenne ou la distrophie de Becker sont des maladies genetiques rares.

La distrophie musculaire de duchenne par exemple, se manifeste par des difficultés motrices vers l’age de 2-3 ans et une perte de la capacité à marcher vers 12 ans.

L’esperance de vie est limités à 20-30 ans en raison de problemes respiratoire et cette maladie ne touche que les garcons. On peut alors se demander quel est l’origine de ces distrophies et en quoi les distrophie de duchenne et de Becker sont differentes. Dans une premiere partie nous verrons quel est la cause de ces maladies puis dans une seconde partie nous analyserons les differences entre distrophie de duchenne et distrophie de Becker. Premierement, on observe dans le document 1 que lors d’un électromyogramme d’un muscle squelettique lors d’une contraction, le voltage d’un individu atteint de distrophie musculaire est tres faible presque nul comparé au voltage d’un individu sain.

Ainsi on en déduit un manque d’activité de la contraction musculaire lors d’une distrophie musculaire. La cause de ce problème est en fait une proteine, la distrophine, qui est muté chez l’individu malade.

La distrophine est une proteine permettant le soutient de la fibre musculaire.

Sans distrophine, les fibres musculaire s’abiment, car la membrane se casse.

En effet, on observe dans le shema du document 2 que la distrophine lie les filaments d’actine de la fibre musculaire avec la membrane cellulaire, le sarcolemme.

Comme on l’observe, au cours du temps, si la distrophine est muté et n’est pas lié avec la membrane , cette meme membrane s’abime et se casse.

On en déduit donc que la distrophine est essentiel pour la fibre musculaire, et en cas de mutation, les degats qu’entrainent les contractions sur les fibres musculaire mènent à une quasi incapacité muculaire Cependant, le document 4 nous apprend que la distrophie musculaire peut aussi etre causé par une absence ou une quantité insuffisante de distrophine.

En effet, cet immunomarquage a pour but de localiser la distrophine à l’aide d’anticorps. La coloratione brune indique la presence.... »