Grand Oral: Comment les probas interviennent-t-il dans le dépistage d’une maladie génétique ?

« Comment les probas interviennent-t-il dans le dépistage d’une maladie génétique ? Introduction : En Europe, la prévalence de naissance par an est estimée à 1 pour 2500 naissances.

Le risque pour l’enfant d’être atteint de mucoviscidose est de 1 sur 4 à chaque grossesse.

Nous allons alors nous demander comment les probabilités interviennent-t-il dans le dépistage d’une maladie génétique.

Pour y répondre, nous allons tout d’abord présenter la mucoviscidose qui est un exemple de maladie génétique.

Ensuite, nous verrons comment est-elle dépistée.

Enfin, nous verrons qu’on peut calculer la probabilité d’avoir la mucoviscidose au sein d’une famille et leur descendant. I) Présentation de la mucoviscidose et comment elle est dépistée La mucoviscidose est une maladie génétique se caractérisant par des sécrétions visqueuses au niveau de plusieurs organes, principalement les poumons et le pancréas.

Elle se développe dès la naissance, et évolue avec des épisodes d’aggravation.

Les toux prolongées, sèches, infection broncho-pulmonaire, des douleurs abdominales, diarrhée et également la fatigue sont des symptômes de cette maladie.

Alteration du gène CFTR (programme première/terminale) Lors du diagnostic de mucoviscidose est le plus souvent fait chez le nouveau-né. Un dépistage est alors à réaliser, lors du dépistage néonatal.

Le dépistage systématique de la mucoviscidose a été mis en place en 2002.

Le dépistage est réalisé à la maternité au troisième jour de vie.

S’il est positif, un bilan complémentaire est réalisé et permet de poser le diagnostic dans la très grande majorité des cas. II) Calculs de probabilités Nous étudions la maternité du point de vue des mères atteintes de la mucoviscidose.

Nous avons vu qu’un parent malade (père ou mère) augmente fortement les chances d’avoir un enfant malade et un test prénatal peut être proposé en cas de risques élevés. - Nous savons qu’en moyenne, 90 femmes sur 100 ont au moins un enfant au cours de leur vie. Parmi les femmes atteintes de la mucoviscidose, seulement 15 sur 100 auront au moins un enfant. De plus, une femme sur 3500 est atteinte de la mucoviscidose. L’expérience aléatoire consiste à choisir au hasard une femme dans une population féminine Nous noterons alors :. »