génétique et évolution: Des mutations dans le clone cellulaire qui constitue un individu

« Des mutations dans le clone cellulaire qui constitue un individu Un individu est constitué de cellules qui résultent de mitoses à partir d'une cellule-œuf initiale.

Ce processus de multiplication permet d'obtenir un ensemble de cellules en théorie génétiquement identiques, c'est-à-dire un clone, puisque la mitose est précédée d'un mécanisme efficace de copie de l'information génétique, la réplication de l'ADN.

Cependant, cette copie de l'ADN n'est pas totalement fiable : on estime que le taux d’erreur est de 1 pour 109 nucléotides copiés, à l’origine des mutations.

En prenant en compte la taille du génome humain (6,4 x 109 paires de nucléotides) ainsi que le nombre de divisions qui ont lieu au cours d'une vie humaine (estimé à 1017), une diversité génétique existe chez les cellules constituant un individu. Chaque individu est donc constitué d'une mosaïque de clones présentant de faibles variations génétiques liées à ces mutations accumulées.

Ces clones sont constitués de cellules séparées (cas des cellules sanguines) ou de cellules restant associées.

Les mutations et autres accidents génétiques affectant une cellule deviennent pérennes pour toute la lignée cellulaire qui dérive du mutant, formant ainsi un sous-clone particulier.Des mutations dans le clone cellulaire qui constitue un individu Une réunion de deux génomes lors de la fécondation La fécondation est la fusion de deux gamètes apportant chacun un lot haploïde (n) de chromosomes. La cellule-œuf qui en résulte est donc diploïde (2n). Les deux génomes qui participent à la fécondation sont d’origine indépendante et apportent chacun un allèle de chaque gène.

Des paires d'allèles sont ainsi constituées : si les deux allèles sont identiques, l’organisme est dit homozygote pour ce gène, il est hétérozygote si les deux allèles sont différents. Dans une cellule diploïde, il y a donc deux allèles pour chaque gène : si le phénotype résulte de l’expression d’un seul des deux allèles, on parle de dominance.

Au contraire, le phénotype alternatif, qui nécessite que les deux allèles soient identiques pour être exprimé, est qualifié de récessif.

Dans les cas où les deux allèles interviennent à part égale dans la réalisation du phénotype, on parle de codominance. La méiose permet d'obtenir des cellules haploïdes à partir de cellules diploïdes : en première division, les chromosomes homologues se séparent l'un de l'autre (anaphase), de manière indépendante pour chacune des paires.

En fin de méiose, chaque cellule produite reçoit, avec une probabilité équivalente, l'un ou l'autre des chromosomes de chaque paire.

On parle alors de brassage génétique interchromosomique.

Le nombre de combinaisons chromosomiques différentes qu'il est possible d'obtenir par ce mécanisme augmente avec le nombre de paires de chromosomes : pour n paires de chromosomes, un individu peut former 2n gamètes différant par leur assortiment de chromosomes. La méiose modifie également la répartition des allèles sur les chromosomes.

Au cours de la prophase de la première division, les chromosomes homologues étroitement accolés voient leurs chromatides entrer en contact en certains points nommés chiasmas.

Les chromatides se cassent et se ressoudent, conduisant ainsi à un échange d’une portion de chromosome.

Ce mécanisme, appelé crossing-over, est aléatoire quant à sa localisation et permet l'échange d'allèles entre deux chromosomes homologues.

On parle de brassage intrachromosomique.

Ce n'est pas une anomalie : il se produit fréquemment et contribue de manière très importante à la diversité génétique des individus. La méiose est donc à l'origine d'un double brassage génétique : pour chaque gène à l'état hétérozygote, chaque cellule issue de la méiose recevra au hasard un seul des deux allèles présents, les combinaisons d'allèles pouvant être obtenues étant d'autant plus nombreuses que le nombre de gènes à l'état hétérozygote est élevé. Si l'on envisage le cas de deux paires d'allèles, deux situations sont possibles, selon la localisation chromosomique des gènes impliqués : – Si les gènes sont indépendants, c'est-à-dire localisés sur des chromosomes différents, quatre combinaisons différentes sont possibles et équiprobables. Ces probabilités ne résultent que de la distribution aléatoire et indépendante des allèles de chaque gène : – Si au contraire les gènes sont liés, c'est-à-dire localisés sur une même paire de chromosomes, le brassage intrachromosomique modifie la distribution des allèles portés par les chromosomes homologues, avant que ceux-ci ne soient distribués au hasard.

Si la recombinaison intrachromosomique ne se produit pas entre les locus des deux gènes étudiés, les deux allèles situés sur un même chromosome sont hérités en même temps.

Si la recombinaison se produit entre les locus des deux gènes, elle crée deux nouvelles combinaisons d'allèles.

La probabilité de ce second cas est variable, et d'autant plus faible que les locus des gènes étudiés sont proches sur le chromosome.

Les quatre combinaisons d’allèles ne sont alors pas équiprobables (les génotypes recombinés sont minoritaires, les génotypes parentaux sont majoritaires) : La réalisation de croisements et l’interprétation des résultats L'analyse statistique de résultats de croisements d'individus qui ne diffèrent que par quelques caractères permet de comprendre le brassage génétique réalisé par la méiose et la fécondation qui sont à l’origine des descendants. Les études reposent le.... »