Enzymopathie

« 1 / 2 Enzymopathie Le terme gén€rique d'enzymopathies désigne une famille d'affections graves qui correspondent soit au fonctionnement défectueux d'une enzyme, soit à son absence.

2 Au sein des systèmes vivants, les su·bstances biolo­ giques subissent une série de transformations : dans le sens de la dégradation (catabolisme) ou dans celui de la biosynthèse (anabolisme).

L'ensemble constitue le méta­ bolisme, formé d'une suite de réactions chimiques diffi­ cilement réalisables en l'absence des catalyseurs.

Les catalyseurs utilisés par l'organisme sont des protéines : les enzymes .

Leur action est bien illustrée par ·leur utilisation dans les lessives modernes.

Les taches d'ori­gine organique (prol'éines, graisses, sucres) disparaissent lentement . par décomposition dans un milieu aqueux (hydrolyse) : la présence d'enzymes, dont la fonction naturel·le est précisément d'accélérer les réactions d'hy­ drolyse, se tra•duit par la disparition rapide des taches.

3 L'absence d'une enzyme ou la diminution de son activité par la trans·formation de sa structure conduit à un blocage métabolique : une réaction n'est plus cata­ lysée et le composé transformable dans cette réaction s'accumule dans des proportions toxiques et peut entraî­ ner des troubles graves.

L'accumulation d'un intermédiaire sera aussi bien le fait d'un hyperfonctlonnement : l'en­ zyme transformée produit des quantités d'un composé que le flux normal du métabolisme n'absorbe plus.

4 La structure normale d'une enzyme est décrite en cOde moléculaire dans les gènes.

Sa disparition ou sa transformation y est éga ·lement codée en termes de muta­ tions.

Les enzymopathies trahissent des malfonnatlons congénitales.

EHes sont souvent découvertes par hasard chez l'individu qui tolère mal tel médicament ou tel anes- 2 / 2. »