compte rendu médical sur la maladie mucoviscidose

« Compte rendu médical du 16/01/25 Diagnostic : Atteint de la mucoviscidose, une pathologie génétique. Patient: enfant de Monsieur et Madame LECHEVALIER : Timeo âgé de 2 ans Adresse: 27 chemin des roses, 50680, Condé-Sur-Vire Telephone: 07 58 22 45 89 Bonjour, Suite à l'examen de votre fils Timéo, nous allons vous informer dans ce compte rendu les éléments nécessaires à connaître à propos de la maladie de votre fils. Description détaillée de la maladie : La mucoviscidose est une maladie génétique humaine grave, qui affecte principalement les voies aériennes mais aussi d’autres organes comme le foie, le pancréas et le tractus génital.

Les troubles liés à la mucoviscidose ont pour origine la sécrétion d’un mucus épais trop épais qui obstrue progressivement les canaux de certains organes. Par conséquent, 3 principales fonctions sont affectées : - la fonction respiratoire par l’obstruction des bronches due à l’accumulation d’un mucus trop épais provoquant des infections bactériennes chroniques qui détruisent le tissu pulmonaire. -La fonction digestive est également affectée par une anomalie de la sécrétion d’enzymes digestives essentielles dans le pancréas chez 85% des malades et une anomalie de la sécrétion de la bile du foie chez 5 % des malades -Enfin, la fonction reproductive est affectée par l’absence de canaux déférents chez 95 % des hommes et peut causer une infertilité. Le mucus est sécrété au niveau des bronches dans les poumons.

Normalement, le mucus d’un individu sain est fluide et peut facilement être évacué des bronches vers la gorge par les cils des cellules de l’épithélium des bronches, grâce à des mouvements coordonnés des cils tapissant l’épithélium.

Le mucus permet de piéger les particules inhalées et les bactéries de l’individu et sera ensuite évacué par l’épithélium des bronches.

C’est ainsi un moyen naturel de nettoyer les poumons et d’éviter toutes infections bactériennes. Or, chez Timéo, la mucoviscidose va provoquer un changement dans l’aspect de son mucus, il ne sera pas fluide, mais visqueux et les cils des cellules d’épithélium ne pourront pas évacuer ce mucus trop épais.

Ainsi, le mucus va s’accumuler au niveau des bronches et obstruer celles-ci.

Les bactéries ne pourront pas être dégagées de l’individu et celles-ci vont endommager le tissu pulmonaire.

C’est pour cela que votre enfant a des difficultés respiratoires. Son origine : La protéine CFTR est une grosse molécule formée de 1480 acides aminés.

Elle est insérée dans la membrane des cellules épithéliales et sa structure tridimensionnelle forme un canal permettant la sortie des ions chlorure Cl- hors du cytoplasme.

La forte concentration en ions chlorure dans le mucus permet d’obtenir un mucus fluide. Or, l’apparition de différentes mutations affectant le gène codant pour la protéine CFTR peut endommager la protéine. Celle-ci sera anormale voire non fonctionnelle et ne permettra pas l’expulsion des ions chlorure dans le mucus.

Ainsi, le mucus ne contiendra pas ou peu d’ions chlorure et celui-ci sera épais et ne pourra pas être évacué correctement. Différentes mutations existent affectant le gène CFTR, les paires de mutations les plus communes sont : -​ deltaF508 - deltaF508 (homozygote) pour 50% des cas -​ deltaF508 - autre mutation ( G542X, G551D, R553X...) ( hétérozygote composite) pour 40% des cas -​ autre mutation - autre mutation pour 10 % des cas Concernant votre enfant, les deux allèles du gène CFTR témoignent de deux mutations provoquant la maladie : Dans son deuxième allèle du gène CFTR, il y a une mutation décalante au niveau des nucléotides 1522, 1523, 1524 où les thymines sont supprimées, c’est une délétion.

Cette mutation est la deltaF508. Dans son premier allèle du gène CFTR, il y a une mutation non-sens au niveau du nucléotide 1657 par substitution du nucléotide C par un T qui provoque un codon stop.

Cette mutation est R553X. Timéo fait alors partie des 40% de personnes ayant une paire de mutation hétérozygote composite affectant les 2 allèles du gène CFTR : R553X et DeltaF508.

Ces deux mutations vont provoquer une forme écourtée de la protéine CFTR.

La protéine ne pourra donc.... »