chromosome Y

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Chez la plupart des mammifères, le chromosome Y est l'un des plus petits. Il ne contient que 2 à 3% du génome. 
En comparant sa séquence avec celle du chromosome X on peut dire qu'il en a été l'homologue, mais qu'à la suite d'additions de gènes autosomiques, de recombinaisons et de perte de gènes (en ce qui concerne le chromosome Y), ces deux chromosomes diffèrent maintenant largement, puisque la grande majorité du chromosome Y est spécifique et présente dans la cellule à l'état haploïde. 
Les régions homologues aux chromosomes X et Y sont situées à chaque extrémité des deux bras du chromosome Y et appelées "régions pseudo-autosomiques" , PAR1 et PAR2. C'est dans la région PAR1 que se réalise un crossing-over obligatoire entre les chromosomes X et Y pendant la méiose mâle.

La région spécifique du Y contient de l'hétérochromatine (principalement composée de séquences hautement répétées) et de l'euchromatine renfermant des gènes impliqués dans le déterminisme du sexe mâle, la spermatogénèse et le contôle de la taille de l'individu. 
Les gènes impliqués dans la spermatogénèse se trouvent essentiellement sur le bras long du chromosome Y (Yq). Un (ou plusieurs) facteur y a été supposé, à la suite d'observations d'infertilités masculines d'origine génétique, et nommé AZF (AZoospermia Factor). Trois loci différents, de 1 à 3 Mégabases chacun et renfermant plusieurs gènes, y ont ensuite été identifiés. 
C'est en étudiant des patients présentant une inversion sexuelle de type "femme XY" ou "homme XX" que l'on a localisé le TDF. En effet seule une petite partie du chromosome, un fragment d'ADN de 35 Kilobases situé à l'extrémité du bras court du chromosome Y (Yp), plus précisément dans la partie distale de l'intervalle 1, à proximité de PAR1, entraînait selon qu'il était perdu ou transloqué une inadéquation entre sexe chromosomique et gonadique. Les "femmes XY" l'ayant perdu (délétion sur le chromosome Y) et les "hommes XX" l'ayant gagné par translocation sur le chromosome X  lors du crossing-over entre X et Y chez leur père.