Caryotype

« 1 / 2 5 octobre 1966 Série B-51 Fiche N• 1390 Caryotype 1.

Dans le noyau des cellules humaines en cours de division, on observe 23 paires de bâtonnets: les chromosomes.

Ce sont eux qui contiennent les gènes, pressentis par Mendel comme les supports des caractères héréditaires.

En 1944 est découvert le rôle d'informateur génétique de l'ADN qui constitue les chromosomes, et dont la structure spatiale est décrite par Watson et Crick en 1953.

Au terme mendélien de gène, on semble préférer maintenant celui de cistron, segment actif de la chaine de l'ADN, unité fonctionnelle où s'initie la synthèse d'une protéine particulière.

2.

Parmi les 23 paires de chromosomes humains, 22 paires sont identiques chez les deux sexes.

Les deux derniers chromosomes sont semblables chez la femme (2 chro~ mosomes X) et différents chez l'homme (1 X et 1 Y), et sont pour cette raison dénom­ més chromosomes sexuels.

L'ensemble des 46 chromosomes constitue le caryotype humain.

3.

Le long de la chaine d'ADN du chromosome se succèdent les sites actifs respon­ sables des caractères d'un individu: couleur des yeux, groupes sanguins, etc.

L'ordre de succession de ces gènes (ou cisttons) sur un chromosome donné est identique, pense-t-on, dans toute l'espèce humaine.

Aussi peut-on envisager de dresser de véritables cartes chromosomiques, indiquant l'agencement des différents gènes sur les chromosomes, et précisant leurs distances relatives.

4.

Ce déchiffrement des gènes nécessite des expériences délicates de génétique et s'avère par conséquent très difficile.

Jusqu'ici, seul un segment du chromosome X a pu être décrit avec précision.

On y a situé le gène où s'effectue la synthèse de l'antigène érythrocytaire, celui qui conditionne la synthèse de l'enzyme G.

6 P.

D.

(situé à 27 unités du précédent), celui qui assure la vision colorée (5 unités plus loin).

et celui qui est responsable de l'hémophilie, ou de son absence (12 unités plus loin).

La carte est loin d'être complète: le chromosome X entier a au moins 175 unités de longueur.

5.

Si la position des gènes est fixe pour tous les individus, le caractère (ou phéno­ type) qu'il conditionne peut se manifester de façon différente chez l'un ou chez l'autre.

Ainsi, les yeux peuvent être de couleur variée, la coagulation peut être normale ou anormale (hémophilie), etc.

[_'importance avec laquelle se manifeste un caractère dépend de la similitude des deux gènes correspondants portés par les deux chromo­ somes de la même paire.

Au cas où les deux gènes homologues sont différents, celui qui prévaut est dit dominant.

6.

Au cours de la formation des cellules sexuelles (gamètes), ou au cours de la fécondation, il peut arriver que des perturbations se produisent dans les chromo­ somes: perte d'un fragment (qui peut se fixer ailleurs), séparation incomplète des paires.

On a montré que le mongolisme est dO à une aberration chromosomique: les deux chromosomes de la paire 21 ne se séparent pas, et le sujet issu d'un tel gamète aura trois chromosomes au lieu de deux dans cette " paire ... 2 / 2. »