caryotype

« Un caryotype est l’étude qualitative (structure) et quantitative (nombre) des chromosomes. Les chromosomes, constitués de morceaux d’ADN appelés gènes, sont les supports de l’information génétique, propre à chaque individu, ils sont présents dans le noyau des cellules qui composent l’organisme.

Les gènes (qui composent les chromosomes) sont assimilables à des séquences codées permettant de produire les diverses protéines dont l’organisme a besoin.

Chaque protéine a donc sa ou ses fonctions qui contribuent au bon fonctionnement de chaque cellule, et plus globalement du corps.

Enfin, chaque individu dispose de deux exemplaires de chaque gène, l’un présent sur le chromosome en provenance de son père, l’autre sur celui qui vient de sa mère. Toute espèce animale ou végétale possède un nombre spécifique et constant de chromosomes.

Ainsi, on compte 46 chromosomes chez un individu sain.

Ils sont répartis en 22 paires identiques, plus une paire de chromosomes sexuels, XX chez la femme et XY chez l’homme.

Dans un caryotype, les chromosomes sont classés par paires, selon leur taille, et la position du centromère (région du chromosome reliant les deux bras de celuici). L’examen est prescrit par un médecin, et réalisé dans un laboratoire spécialisé en cytogénétique.

Il est pris en charge à 100% par la sécurité sociale. Le caryotype est réalisé à partir de cellules sanguines ou fœtales prélevées par prise de sang ou amniocentèse, selon la situation.

Les cellules sont déposées dans un milieu de culture contenant des éléments nutritifs, des antibiotiques (pour éviter leur contamination par des bactéries) et des substances activant la division cellulaire. En effet, l’étude des chromosomes est réalisée sur des cellules au stade de métaphase (soit le.... »