aberration chromosomique

aberration chromosomique, anomalie portant sur le nombre ou sur la structure d'un ou de plusieurs chromosomes. Nos cellules somatiques contiennent 46 chromosomes, parmi lesquels on distingue 44 autosomes et 2 gonosomes ou chromosomes sexuels. En 1959, R. Turpin démontra, avec J. Lejeune et M. Gauthier, que le mongolisme est dû à la présence d'un chromosome 21 surnuméraire. À côté des aberrations chromosomiques de nombre, il existe des aberrations chromosomiques de structure. À chacune d'elles -correspondent des désordres particuliers. Les aberrations chromosomiques sont accidentelles. Elles se produisent lors d'une division cellulaire et peuvent affecter les autosomes comme les gonosomes. Leur fréquence- est de 6 %o naissances environ (R. Turpin, 1965). Elles peuvent survenir dans n’importe quelle famille, mais on a observé que l'âge des parents pouvait jouer un rôle (mère très jeune ou de plus de 40 ans ; père de plus de 55 ans au moment de la fécondation). Le diagnostic prénatal des aberrations chromosomiques s'effectue entre la 12e et la 14e semaine de la grossesse grâce à l'amniocentèse (prélèvement, par voie transabdominale, du liquide amniotique dans lequel baigne l’embryon) et en faisant une culture de cellules, en laboratoire.